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实验室夏家辉院士领导的团队在世界上最早将人类睾丸决定基因（TDF）精确定位到染色体Yp11.32；创建了 “中国人染色体异常核型数据库 ”、 “中国人遗传病家系收集数据库 ”，最早在我国开展了遗传资源的收集、保藏和利用；克隆了人类遗传性神经性高频性耳聋疾病基因(GJB3)，实现了在我国本土上克隆疾病基因零的突破，获得了国内、外的高度评价，被列为 “中国基础研究五十年 ”、 “理论建树 ”的25项成果之一，2004年和2005年相继克隆了角膜环状皮样瘤致病基因PITX2和腓骨肌萎缩症致病基因HSP8B，2010年又在国内最早应用外显子组测序技术克隆了一个新的共济失调致病基因TGM6和发作性运动诱发性运动障碍PRRT2；在基因功能研究方面，医学遗传学国家重点实验室官网实验室帕金森病分子致病机制和GJB3基因功能研究代表了国际领先水平，建立了从基础研究到具有自主知识产权的新药开发的系统研究平台;实验室引领了我国的临床遗传学研究与应用，培养了大批临床遗传学专门人才，为国家 “人口与健康 ”政策制定提供了科学支撑。
医学遗传学国家重点实验室官网，教育，教育。
“医学遗传学国家重点实验室 ”的前身是湖南医学院医学遗传研究室。1984年国家计委决定由夏家辉教授牵头筹建 “医学遗传学国家重点实验室 ”，1987年通过论证，1989年拨款、1991年验收、向国内外开放。科技部是实验室的宏观管理部门，教育部是实验室的行政主管部门，中南大学是实验室的依托单位。实验室主要从事人类疾病的遗传学和分子病理学研究。实验室同时承担中南大学医学、生物技术专业本科生和研究生的医学遗传学、细胞遗传学、分子遗传学教学工作。
